出生前診断は、赤ちゃんが産まれる前に生まれつきの病気（先天性疾患）がないかどうかを調べる検査のことをいいます。産まれてくる赤ちゃんの100人のうち3-5人には小さなものや数年経ってから分かるものも含めて何らかの異常をもっているといわれています。しかし、数多くある先天性疾患の中で、出生前検査で診断できるものはほんのごく僅かしかありません。また胎児に対する検査は全て自費診療となります。

出生前診断は、(1)胎児超音波スクリーニング検査による形態異常などの診断と、(2)遺伝学的検査による染色体異常などの診断に大きく分けられます。

通常の妊婦健診での超音波検査では胎児の発育と羊水量のチェックを主に行います。それに対して(1)胎児超音波スクリーニング検査は、胎児の形態（四肢骨格、臓器などが正しくできているか）を詳しく観察する検査で、当院では妊娠20週前後に1回、妊娠30週前後に心臓を中心に1回、合計2回行っています。これは、当院で妊婦健診を受ける皆さんに行います。もしこの検査で胎児の形態異常が疑われる場合は、対応できる医療機関にご紹介することがあります。
20週胎児超音波スクリーニング検査：事前予約制：木曜日午前中もしくは月・火・金午後 ￥5,700円　他院で健診中の方の胎児スクリーニング依頼は紹介状がある場合￥8,700円、無い場合￥15,700円

(2)遺伝学的検査は、わたくしたちの体の細胞のなかに含まれる染色体などの遺伝情報について調べる検査です。受精のときなどに偶然それらの遺伝情報に異常が発生することがあります。

(2-1)初期胎児超音波スクリーニング検査
希望者には遺伝カウンセリングの後、妊娠12～13週に初期胎児超音波スクリーニング検査（First Trimester Screening）を行います。赤ちゃんの首の後ろの厚み、鼻骨の描出の有無などで、染色体異常等のリスクが高いかどうかと、初期に分かる形態異常が無いかどうかを調べます。
事前予約制：妊娠12～13週　月火木金曜日午後2:30から
費用：初期胎児超音波スクリーニング検査：￥30,250（カウンセリング料・税込）

(2-2)コンバインドテスト
初期胎児超音波スクリーニング検査に採血検査で母体の血液中の2つの成分（free βhCG・PAPP-A）を調べ、超音波検査の結果と組み合わせてリスクを推定する、コンバインドテストも行っております。事前予約制：妊娠12～13週　月火木金曜日午後2:30から
費用：コンバインドテスト：￥60,500（カウンセリング料・超音波・税込）

(2-3)NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査)
母体血胎児染色体検査とも言われます。お母さんの血液中に浮遊しているcfDNA（セルフリーディーエヌエー、染色体が細かく分解されたもの）のうち約10％が赤ちゃん由来です。妊娠中のお母さんから10ccほど採血し、そのcfDNAを分析することで、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性が高いかどうかを検査します。
そのため、この検査で検出できるのは、先天性疾患や体質の原因（染色体疾患）のうち、3つの染色体数的異常症（21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー）の可能性のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。当院は日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会に認定された認証医療機関（連携施設）になります。

事前予約制：妊娠10週以降　月火木金曜日午後2:30から
費用：NIPT：￥132,000（カウンセリング料・税込）当院分娩予定の方は割引があります

これらの検査の結果、染色体異常の可能性がある（陽性）と判定された場合、確定検査のため絨毛染色体検査もしくは羊水染色体検査を行う必要があります。これらについてはまた別途ご説明いたします。

（2）の遺伝学的検査はいずれも、妊婦さん全員が受ける検査ではありません。心配な方、検査を検討されている方は、検査を受けるメリット、デメリット、検査の限界などについて遺伝カウンセリング外来で説明いたします。できれば妊娠11週までに、外来を予約してください。その上でご夫婦でよく相談してから検査を受けてください。なお、当院ではクワトロマーカー検査は行っておりません。