新生児拡大マススクリーニング検査は、通常の新生児マススクリーニング検査に追加して、重症複合免疫不全症（SCID）及び脊髄筋萎縮症（SMA）の2疾患について検査をすることです。（神奈川県のサイト） 当院では拡大新生児マススクリーニング検査を受けることができるようになっています。公的補助（こども家庭庁の実証事業）で2024年10月より無料でうけられることになりました。 そのため、産後の入院時の検査代の...

当院ではご希望される方に対して遺伝カウンセリングの後、初期胎児超音波スクリーニング検査（First Trimester Screening）を行っております。これは妊娠12週～13週に赤ちゃんの首の後ろの厚み、鼻骨の描出の有無などで、染色体異常等のリスクが高いかどうかを調べる検査です。 それに加え、この度コンバインドテストを導入いたしました。採血検査にて母体の血液中の2つの成分（free βhCG...

人類遺伝学会出席のため長崎へ行ってきました。ちょうど羽田空港第二ターミナルの断水という珍しいハプニングにぶつかりました… 日程の都合上初日しか出席できなかったのですが、幸いなことに初日が朝から夕方までずっとNIPTのシンポジウムや出生前診断についての講演だったので、とても勉強になりました。 観光はほとんどできなかったのですが、昼に平和公園だけは行けました。遠足か修学旅行か、小中学生...